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¿En qué consiste el Síndrome XXY?

Viernes, 30 de noviembre de 2018
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sindrome_xxyEl Síndrome de Klinefelter, o también llamado XXY, afecta a la fertilidad de los hombres debido al descenso en la producción de testosterona. 

Esta afección genética provoca una reducción importante en la testosterona de los hombres y, como consecuencia, el nivel de fertilidad desciende. Esto sucede cuando el hombre tiene un cromosoma X de más. Normalmente, la mayoría de las personas nacen con 23 pares de cromosomas (XX o XY), siendo el último el que determina el sexo —X en el caso de la mujer, Y en el del hombre—.

Sin embargo, los hombres que tienen este síndrome tienen al menos una X de más, lo que da a lugar en la mayoría de los casos a un cariotipo 47, XXY o, en ocasiones, a los cariotipos 48, XXXY o el 49,XXXXY. De ahí que también se le conozca como el síndrome XXY. Esta afección pasó a denominarse síndrome de Klinefelter en honor a Harry Klinefelter, el primer médico que la describió en los años 40.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE UU, 1 de cada 500 varones sufre este trastorno genético en el que desciende de manera alarmante la producción de testosterona. Otras consecuencias de esta afección pueden ser el retraso de la pubertad en adolescentes (o no llegar a darse), agrandamiento de las glándulas mamarias, testículos y pene más pequeños de lo normal y también podría darse la esterilidad masculina.

Los hombres que presentan este síndrome tienen más riesgo de desarrollar trastorno de hiperactividad, déficit de atención (THDA), cáncer de mama, artritis reumatoide, lupus, osteoporosis, depresión o coágulos sanguíneos. Los síntomas físicos se pueden tratar administrando testosterona por vía intramuscular o subcutánea, según ha explicado a la BBC el doctor Diego Yeste, especialista y responsable del área de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

El caso de Manu

Manu con 33 años descubrió que tenía el Síndrome XXY y ahora, con 50 años, se inyecta cada mes testosterona. En una entrevista a la BBC, Manu ha relatado que este trastorno se ha convertido en su mayor secreto: “A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez”, ha dicho. Por este motivo se lo ha ocultado a sus padres y la relación con el resto de su familia ha cambiado completamente al sentir su rechazo y empezar a verlo “como un bicho raro”.

Su fertilidad se ha visto afectada y le ha afectado claramente en sus relaciones amorosas. “En cuanto le dices a tu pareja que tienes el síndrome de Klinefelter, te abandona. Y es muy duro pasar por eso pareja tras pareja”, asegura. En este sentido, la infertilidad crea en los afectados un sentimiento de estigmatización, según indica la psicóloga Isabel Quiles, del Hospital Vall d’Hebron.

“Pasan mucha angustia antes de contar que padecen el síndrome de Klinefelter y por lo tanto no pueden tener hijos”. En España, este síndrome se diagnostica cada vez más gracias a la amniocentesis, una prueba que se realiza a las mujeres embarazadas por la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

Fuente Cáscara Amarga

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Tahiana Marrone: “Cuando luché por la patria en la Guerra de Malvinas, ya me sentía mujer”

Sábado, 16 de diciembre de 2017
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dsc_3801Tahiana, en el monumento a Malvinas de su pueblo (Dalma Angeletti/Infobae)

Soldado XXY: “Cuando luché por la patria en la Guerra de Malvinas, ya me sentía mujer”

Por Gisele Sousa Dias 10 de diciembre de 2017

Tenía 18 años cuando sobrevivió a la guerra. Fue reclutado mientras se llamaba Osvaldo pero siempre se había identificado con el mundo femenino. Hace poco descubrió que es intersexual y decidió cambiar su partida de nacimiento. Hoy es mujer y se llama Tahiana

Enero de 1982. Osvaldo es un adolescente de pueblo cuando los números de su documento definen, por azar, su destino: tiene 17 años y acaba de salir sorteado para hacer el servicio militar obligatorio. Todavía no lo sabe pero dentro de tres meses, aterrizará en Malvinas. Para el resto, será el soldado Osvaldo Marrone, uno más de los jóvenes e inexpertos soldaditos enviados a pelear contra el Ejército británico. Pero Marrone guarda un secreto: va a luchar como se supone que tiene que hacerlo un hombre, pero siempre se sintió mujer.

tahiana-marrone-1920-2Ya en Malvinas, junto a sus compañeros del Batallón de Ingenieros número 9.

Marzo de 2014. Osvaldo acaba de cumplir 50 años, está casado y es padre de mellizos. Lleva años inyectándose testosterona para ser “un hombre normal” y acaba de enterarse de que no tiene testosterona y sus genitales no funcionan porque tiene un cromosoma extra. No es XY, como los hombres, ni XX, como las mujeres: es XXY. De ahora en más, su vida dará una vuelta de campana porque Osvaldo decidirá vivir como siempre se percibió: ahora es una mujer y se llama Tahiana.

“Todo lo que hacía se inclinaba hacia lo femenino, desde la primaria. Jugaba con cosas de nenas, me gustaba hacer manualidades, le robaba la ropa a mi hermana. Siempre sentí que había algo raro pero me lo guardaba para mí”, cuenta a Infobae desde su casa, en Chañar Ladeado, Santa Fe. “Con el paso de los años eso se fue acrecentando, pero siempre quedó oculto. Mi padre había nacido en 1920, ¿qué podía tratar de contarle?”.

tahiana-marrone-1920Ese verano previo a la guerra, siete jóvenes del pueblo en el que vivía -Corral de Bustos, Córdoba-, fueron reclutados. “Éramos todos muy chicos, yo cumplí los 18 en Malvinas. Cuando estábamos en el avión nos dijeron que íbamos a un entrenamiento. A nuestras familias les enviaron un telegrama después, cuando ya estábamos allá. Los felicitaban porque nosotros estábamos defendiendo la soberanía”.

Lo que siguió fueron más de 70 días refugiado en los llamados pozos de zorro, en la Bahía Fox: fosas de menos de 2 metros de profundidad por 2 de ancho, con techos disimulados con tierra y pasto que construyeron para que no los vieran desde los aviones.

“Igual nos vivían bombardeando, cada vez más cerca. Estar en los pozos era como estar en el interior de la tierra durante un sismo de ocho grados. Recuerdo una vez que pasaron los aviones tirando bombas beluga, que son unas bombas grandes que se abren y salen otras más chicas. Yo creo que nos salvamos de milagro, no una sino varias veces. La cosa es que yo estaba ahí defendiendo a la patria como los otros, pero igual me sentía mujer”.
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De veterano a veterana de guerra (Dalma Angeletti/Infobae)

Aquel soldado Marrone volvió: derrotado, triste, flaco, pero vivo. Se echaba la culpa por no haber podido mantener la soberanía. Al año siguiente empezó a trabajar en el sector administrativo del casino de Corral de Bustos. “No tenía espermatozoides, nada. Mis genitales no funcionaban. Ahí tomé coraje y fui a ver a un endocrinólogo. El médico me dijo que la solución era inyectarme testosterona. Fue un poco de error mío, por no saber, y error del médico, por forzarme con hormonas a ser alguien que yo no sentía”.

El médico Adrián Helien, coordinador del Grupo de Atención a Personas Transexuales del Hospital Durand y autor del libro “Cuerpos equivocados”, lo pone en contexto: “Tradicionalmente, todo lo que no entra en el sistema binario ‘varón-mujer’, la Medicina lo asocia a una patología. La solución, entonces, era intervenir con medicación o bisturí para ‘normalizar’ a esa persona y poder meterla en el casillero del rosa o el celeste. Hoy estamos cuestionando eso desde la ética médica y en varios países ya hay juicios, porque esas intervenciones ya se consideran mala praxis”.

dsc_3914(Dalma Angeletti/Infobae)

Con las inyecciones de testosterona, aquel hombre de 30 años se enamoró, se casó y se convirtió en padre de mellizos (hoy tienen 22 años). “Sentí alivio porque encajaba con lo que pedía la sociedad, que fuera varón o que fuera mujer. Pero la verdad es que eso otro seguía latente”.

Pero las tres décadas que pasó dándose inyecciones mensuales a escondidas de su mujer, terminaron pasándole factura: comenzó a estar irascible, a tener mal carácter y aparecieron los problemas renales. Por eso decidió ver a una médica genetista. El estudio cromosómico mostró que tenía Síndrome de Klinefelter, una alteración genética que le ocurre a los varones que nacen con un cromosoma extra (por eso también se lo llama “XXY”).

dsc_3836(Dalma Angeletti/ Infobae)

Lo que siguió al abandono de la medicación fue un proceso de reconciliación con su identidad de género. “Siempre me percibí mujer. Ahora tengo pechos naturales con glándulas mamarias como cualquier mujer pero ese desarrollo había estado frenado durante 30 años por las hormonas”.

Su esposa no soportó el cambio y se separaron. Sus hijos aún no pudieron digerirlo. Hacía años que trabajaba en el área de Sistemas en la Lotería de Córdoba con su identidad de varón cuando hizo la transición y empezó a ir a trabajar como mujer. “En general, no hubo problemas. Siempre hay alguien que te mira como a un bicho raro, pero bueno. Con los menores de 30 años es más fácil; con los más grandes, especialmente con los hombres, es más difícil”.

tahiana-marrone-sf-2Haber sobrevivido a una guerra, dice, la ayudó a tomar la decisión: “Es que yo volví de Malvinas con un enorme respeto por la vida. Malvinas me dio fuerza para luchar y no tener miedo. Aquella fue mi lucha antes, esta es mi lucha ahora. Ya no necesito ocultarme”. Haber superado el pánico la convirtió en un referente. Tahiana da charlas “de superación y vida”, no sólo para personas con otra orientación sexual o identidad de género sino para cualquiera “que tenga dificultades para ser quien quiere ser”.

Son muy pocos los veteranos que respetaron su decisión. Son pocos los que no la ven “como a un hombre disfrazado”. Este año, sin embargo, llegó un reconocimiento. La llamaron desde la Legislatura de Córdoba para darle una mención honorífica por su labor en la Guerra de Malvinas. Antes, en abril, había participado de un acto en Corral de Bustos. Ese día, hubo veteranos que fueron con su uniforme camuflado -uno de ellos con muletas, amputado-. Tahiana recibió su medalla con un vestido y tacos blancos.

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Fuente Infobae.com

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